О наследственности

Понятие жизни охватывает совокупность осуществляемых организмом функций, его влияние на окружающую среду и обратное влияние, оказываемое средой на любой организм.

Живое существует в природе в разнообразнейших формах, от предельно простых (в виде отдельных живых клеток) до той чрезвычайно сложной формы, каковой является организм человека.

Клетка элементарная форма живого.

Клетка представляет собой наименьшую единицу живой материи, способную самостоятельно существовать и воспроизводиться. У человеческого существа клетка является основанием жизнедеятельности и отправным пунктом всего его существования. Ведь совокупная работа клеток организма в любой момент необходима для выживания организма как целого.

Цитоплазма и ядро.

Клетка состоит из двух основных элементов неразрывно связанных и взаимодополняющих,  а именно, цитоплазмы (т.е. клеточного тела) и ядра. Исследование их с помощью светового, а затем электронного микроскопа принесло много важнейших сведений.

а) Цитоплазма. В цитоплазме выявляются раэнообраэные структурные элементы (с помощью которых клетка выполняет свои функции): клеточная оболочка, гиалоплазма, эндоплазматический ретикулум рибосомы, митохондрии, вакуолярный аппарат, комплекс Гольджи, центросома (см. рис. 7).

б) Ядро расположено в центре клетки или в какой-либо другой части цитоплазмы; оно является фундаментом жизнедеятельности клетки. Ядро контролирует характерные признаки индивида, управляет работой клетки и при ее делении обеспечивает ей жизнеспособность. В нем содержится 4 морфологических элемента: ядерная оболочка, хроматин, ядрышко и ядерный сок. В «покоящемся» ядре (т.е. в промежутках между его делениями) хроматин представлен сетью спутанных нитей, содержащих нуклеиновые кислоты, которые ведают передачей внаследственных признаков и внутриклеточными процессами синтеза. При делении клетки хроматин конденсируется, принимая форму палочек, называемых хромосомами.

Наследственность

Определяют как передачу нормальных и патологических признаков из поколения в поколение. Наука, изучающая наследственность, именуется генетикой (от древнегреческого генезис = рождение, происхождение). Посредниками передачи наследственности являются половые («зародышевые») клетки, или гаметы (от древнегреческого гаметес — супруги), а именно, сперматозоид (мужская половая клетка, обозначаемая символом <$) и яйцеклетка (женская половая клетка, обозначаемая как $. При слиянии сперматозоида и яйцеклетки образуется яйцо (Зигота), из которого развивается организм. Человеческое существо, как и любой другой организм (животное или растение), получает от своих родителей известное биологическое наследие, известную генетическую (наследственную) основу. В силу наследственности, две разнополые особи какого-либо вида смогут произвести на свет только представителей того же самого вида. Кошка будет рожать кошек же. Иными словами, наследственность обеспечивает преемственное постоянство характерных видовых признаков живых существ. Вместе с тем по своим генетическим свойствам любой индивид, принадлежащий к тому или иному виду, является уникатом. Его генетическая основа состоит из элементов, полученных от предков, но вследствие процессов рекомбинации, получается строго индивидуальное сочетание. Настоящие (однояйцевые) близнецы являются единственным исключением из этого правила: они представляют собой, в отношении наследственности, два экземпляра одного и того же индивида. Таким образом, наследственность действует в двух противоположных направлениях: с одной сторовы она охраняет постоянство общевидовых признаков, с другой — создает индивидуальные варианты.

Законы Менделя.

В 4856 г. — в возрасте тридцати четырех лет — Мендель проводит исследования по гибридизации (скрещиванию) сортов гороха. Задача, которую он ставил перед собой, была вначале весьма скромной: ставить на декоративных растениях эксперименты по искусственному опылению с целью получения новой окраски. Но осуществляя все больше скрещиваний на все более разнообразном материале, он начал понимать, что перед ним во весь рост встает проблема наследственности и что он должен решить ее, ибо без этого не сумеет правильно истолковать получаемые им же самим результаты-. А эти результату вскоре стали поражать его своей закономерностью, четкостью и постоянством, что позволило ему дать им математическое выражение. В чем же собственно состоит исключительное значение законов (правил) Менделя? Во-первых, Мендель сумел подобрать для скрещивания весьма стабильные сорта гороха, различающиеся отчетливыми дифференциальными признаками: различия в форме или окраске зрелых семян (круглые или морщинистые; зеленого или желтого цвета), в форме зрелого стручка, в его окраске, в размерах длины стебля. Кроме того, его гениальная интуиция подсказала ему, что для ориентировки в лабиринте явлений наследстве’нности нужно принимать в расчет не общее сходство жемду родителями и потомством, а наличие или отсутствие того или иного признака в отдельности. Мысль Менделя заинтересована не организмом, а признаком. Из результатов проведенных скрещиваний он умеет вывести определенные закономерности, позволяющие ему предвидеть итоги последующих  скрещиваний.

Мы приведем здесь эксперимент Менделя, проведенный на глад-косемянном и морщинистосемянном горохе. При скрещивании гладко-семянного гороха с морщинистосемянным оказалось, что в первом поколении (Б\) все семена были гладкие. Во втором поколении (Г2), полученном путем размножения первого поколения «в себе », признак гладкости семян снова появился, причем наличествовал у »|4 растений данного поколения; остальные г/{ были морщинистосемянные (см. рис. 8). Впоследствии аналогичные исследования проводились на животных (рис. 9 и рис. 10). Полученные результаты позволили прийти к следующим выводам:

— Наследственные признаки сохраняют свою индивидуальность: признак гладкости семян и признак морщинистости семян остаются вэаи-монезависимыми; промежуточной формы не существует.

— Некоторые признаки проявляются не всегда. В первом поколении, в котором все особи были гибриды (гладко/морщинистосемянные), всем семянам гороха был присущ признак гладкости. Тем не менее признай морщинистости не исчез, не был сведен на нет, так как вновь появился в следующем поколении: признак гладкости семян является «доминантным», а признак морщинистости — «рецессивным». Советуем усвоить смысл терминов «доминантный» и «рецессивный», употребляемых при описании любой наследственной болезни.

Хромосомы

Термин «хромосомы» был введен в обиход в 1888 г. немецким анатомом Вальдейером, который отметил их способность избирательно поглощать некоторые красители (хрома = цвет, окрсака; сома = тело). Хромосомы являются носителями наследственности. Все то, что мы биологически наследуем от наших родителей, заключено в яйце — исходной клетке любого индивида. Эта клетка, при всей кажущейся простоте ее строения, в действительности очень сложно устроена и дифференцирована. Кажется настоящим чудом, что в одной единственной клетке сосредоточены все видимые и невидимые черты, унаследованные от родителей. В момент соединения сперматозоида с яйцеклеткой полностью заканчивается наследственная функция родителей, их участие в передаче генетических свойств потомкам. Совершенно не подлежит сомнению, что генетическая роль отца ограничивается поставкой половой клетки (сперматозоида). Что же касается матери, то многие воображают, будто она и на протяжении беременности способна передать кое-что из двоих личных особенностей тому существу, которое она носит в своей утробе. В действительности же, с момента выхода яйцеклетки из яичника мать ничего уже не может дать в генетическом отношении плоду. Он будет получать от нее только питание и теплоту.

Деление клетки.

Деление клетки бывает двух типов: обычным и редукционным.

А. Обычное деление клетки (митоз). В организме обе дочерние клетки, возникающие в результате деления материнской клетки, обладают одинаковой внутренней структурой, выполняют одинаковые функции и в ядре имеют одинаковую наследственную основу. Это справедливо в отношении клеток или гканей взрослого организма, в котором органы уже обрели свою определенность й для которого подобное размножение клеток служит средством обеспечения работы и целостности органов. В процессе же развития организма, наступающем после оплодотворения, делящиеся клетки вначале очень сходны между собой, но затем, в результате ряда последовательных дифференциаций они формируют разнообразные органы.

Деление клетки является основным принципом преемственности жизни. Каждому типу ткани присущ свой особенный ритм обновления. В митотическом делении клеток выделено 4 последовательные фазы, в течение которых происходит удвоение количества хроматина, а затем его равное распределение по дочерним клеткам (рис. И).

Б. Мейоз или гаметообразующее деление клетки. Основное отличие от обычного (митотического) деления состоит в том, что каждая половая клетка (гамета) содержит половинное число хромосом, по сравнению с соматическими клетками. При оплодотворении происходит восстановление видоспецифического числа хромосом. Клетка, образующаяся в результате оплодотворения (т.е. яйцо), содержит известное число хромосомных пар, тождественное таковому обычной (соматической) клетки (это число является постоянным и представляет собой видовой признак). Гаметы образуются в соответствующей половой железе (яичнике или яичке).

Строение хроматина и хромосом.

Хроматин и хромосомы состоят в основном из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), строение которой (в виде двойной спирали) было раскрыто Уатсоном и Криком в 1953 г.

ДНК выполняет двоякую функцию; с одной стороны она является носителем генетического кода, с другой стороны соответственно этому коду она контролирует процессы обмена веществ в клетке.

Раздвоение хромосом. Во время деления клетки каждая хромосома путем раздвоения генерирует две в точности сходные хромосомы. Формирующиеся при этом двойные спирали ДНК представляют собой тождественные копии исходной. Этим обстоятельством и объясняется преемственное постоянство видового генетического достояния на протяжении несметного числа клеточных делений, которые следовали одно за другим с момента возникновения данного вида.

Кариотип

Это наименование обозначает совокупность хромосом клетки. Во время деления клетки можно выявить и сосчитать содержащиеся в ядре хромосомные пары. Соответствующее хромосомное число является характерным видовым признаком, причем во всех клет ках организма данный хромосомный набор остается неизменным как по численности, так и по форме. Кариотип человека состоит из 46 хромосом (рис. 12). Они различаются по величине и по форме (палочки, запятые, крючки и т.п.).

Из 46 хромосом человека 2 называются гоносомами (половыми хромосомами), остальные 12 пары носят название аутосом.
Морфологическое исследование этих хромосом (определение их размеров и локализации на них так называемой первичной перетяжки) позволило разделить их на 7 групп (эта классификация была установлена специальной комиссией в 1960 г. в городе Денвере — США). Половые хромосомы сходны (гомологичны) у женщины, составляя 23-ю хромосомную пару (XX); у мужчин имеется одна Х-хромосома и небольшая V-хромосома, характерная для мужского пола. При образовании половых клеток (гамет) женского пола все они содержат по пдной Х-хромосоме из прежней пары половых Х-хромосом; у мужчин же половина гамет содержит Х-хромосому, а остальная половина несет У-хромосому. Следовательно, пол ребенка в некотором смысле зависит от отца, который вносит в оплодотворяемую яйцеклетку либо вторую Х-хромосому (и тогда ребенок будет женского пола), либо Х-хромосому (от чего пол ребенка будет мужским).

41. Ген.

Несмотря на свои микроскопические размеры, любая хромосома состоит из множества выстроенных в ряд функциональных единиц, именуемых генами; они-то и являются носителями наследственных задатков. Ген, следовательно, представляет собой частицу хромосомы, выполняющую четко определенную роль в формировании организма. Любой ген отвечает за передачу по наследству какого-либо признака (это было впервые установлено Менделем). Например, такой-то ген определяет цвет глаз (черный или голубой), другой — форму носа (нос прямой или с горбинкой) и т.п. Полагают, что у человека имеется по всей вероятности несколько десятков тысяч генов в 46 его хромосомах. Гены в хромосомах не располагаются как попало; наоборот, каждый ген занимает строго определенный участок в определенной хромосоме. Этот участок называется локусом.

Читайте также:  Нормальные роды

42. Генотип.

Совокупность генов индивида составляет его генотип. Генотип состоит из известного числа хромосомных пар, причем хромосомы в каждой паре гомологичны, т.е. сходны между собой. В обеих хромосомах той или иной пары в одних и тех же локусах располагаются гомологичные гены.

43. Фенотии.

Под фенотипом следует понимать совокупность видимых и вообще как-то проявляющих себя признаков индивида. Фенотип зависит от генотипа, но не сводим к таковому по следующим причинам:
— не все гены, входящие в состав генотипа, обязательно проявляют себя; из вышеприведенных экспериментов Менделя явствует, что семя гибридного гороха, несущее совместно ген гладкости семян и ген морщинистости семян, имеет гладкий вид; ген морщинистости семян ничем не обнаруживает своего присутствия;
— окружающая среда может оказывать влияние на фенотип; к примеру, американская популяция японского происхождения характеризуется, спустя 1—2 поколения, значительно более высоким ростом, нежели население, родившееся и выросшее в Японии (объяснением этому является неодинаковое питание в первые месяцы жизни и неодинаковый уклад жизни в указанных странах).

44. Доминантные я рецессивные гены.

Как уже было указано выше, любой признак обусловливается известным локусом, вернее парой гомологичных генов, занимающих одинаковый локус в двух гомологичных хромосомах. Если эти оба гена тождественны между собой, индивид называется гомозиготным по данному признаку. Если же оба гомологичных гена чем-то различаются, индивид является гетерозиготным. Следовательно гомозиготность означает наличие у данного индивида двух экземпляров одного и того же гена, определяющего известный признак, а гете-розиготность — наличие у него двух различных вариантов гена, контролирующего соответствующий признак. Разные варианты одного и того же гена, отвечающего за наследственную передачу известного признака, называются аллелями.

При гомозиготности признак проявляется обязательно в форме, диктуемой двумя идентичными аллелями. При гетерозиготности же проявляет себя лишь один из различающихся аллелей, к подобным случаям применяют понятие доминантности и рецессивности.

Понятия доминантности и рецессивности часто встречаются в области медицинской генетики и имеют здесь большое значение.

Передача наследственных признаков.

Выше было показано, как несут хромосомы наследственную информацию. Попытаемся теперь показать, как передается по наследству эта информация.

а) Число хромосомных комбинаций огромно. Любая пара гомологичных хромосом состоит из одной хромосомы материнского происхождения и одной хромосомы отцовского происхождения. В течение мейоза (см. пункт 38 Б) распределение материнских и отцовских хромосом по половым клеткам подчиняется случайности. Так например, из общего числа 23 хромосом в одной гамете, отцовскими могут оказаться 18 и материнскими 5, а в сестринской гамете, наоборот, отцовскими будут 5 хромосом и материнскими 18. Число возможных комбинаций огромно, а именно 2й = 8 388 608.

б) «Перетасовка» генов отцовского и материнского происхождения приобретает еще, больший масштаб вследствие явлений межхромосомного обмена в пределах любой гомологичной пары. Подобный обмен носит название кроссинговера и наблюдается в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы соединяются попарно; тогда образуются разрывы хромосом с последующим воссоединением концов разорванных фрагментов. Это воссоединение может происходить и между фрагментами, принадлежащими к разным хромосомам.

в) Определение пола ребенка.

Половой тип ребенка определяется уже с момента оплодотворения яйцеклетки. Женский пол определяется наличием 2 хромосом тождественного размера, а именно, Х-хромосом; мужской пол возникает при наличии одной Х-хромосомы и одной небольшой хромосомы, именуемой У-хромосомой. Х-хромосома имеет длину 4—5 микронов, У-хромосома 1,5 микронов. Так как организм женщины развивается из яйца с 2 Х-хромосомами, все его клетки несут по 2 Х-хромосомы, а все образующиеся в нем яйцеклетки получают по одной Х-хро-мосоме. В организме мужчин, формирующемся из яйца, несущего одну Х-хромосому и одну У-хромосому, все клетки содержат по одной Х-хро-мосоме и одной У-хромосоме; половина из образующихся в нем сперматозоидов получает Х-хромосому, а остальная половина У-хромосому. Если в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий Х-хромосому, то из* оплодотворенного яйца, носителя двух Х-хромосом, получится девочка; если же яйцеклетку оплодотворит сперматозоид-носитель У-хро-мосомы, то из яйца, содержащего в данном случае Х-хромосому и У-хромосому, сформируется мальчик (рис. 15 .)

Оплодотворение

Как это было сказано выше, оплодотворение представляет собой соединение сперматозоида с яйцеклеткой. Основное значение оплодотворения состоит в восстановлении полного числа хромосом. У человека при этом происходит объединение 23 хромосом, содержащихся в ядре яйцеклтеки, с 23 хромосомами, вносимыми в яйцеклетку ядром сперматозоида; тактим образом восстанавливается число хромосом равное 46, или точноее, число хромосомных пар, равное 23. Вследствие этого становится возможным развитие нового индивида, который наследует гены обоих родителей; его генетическое достояние оказывается полностью сформированным сразу же после оплодотворения.

Как было показано выше, «перетасовка» генов в процессе мейоза приводит к тому, что ни одна гамета не походит на другую. Индивид, возникающий в результате слияния двух гамет, будет обладать абсолютно уникальной генетической основой, ибо материнские и отцовские гены образуют в нем неповторимое сочетание. Единственным исключением из этого правила являются идентичные (однояйцевые) близнецы. Они вырастают из одного и того же яйца, разделившегося — в самом начале зародышевого развития — на две самостоятельные части, которые в дальнейшем развиваются идентично вплоть до формирования двух субъектов, совершенно тождественных в отношении их наследственной основы.

Передача наследственных признаков

Если на уровне генетической основы в целом явления рекомбинации до того сложны, что букавально обескураживают при попытках аналитического исследования, то при учете лишь того или иного признака дело обстоит совершенно иначе. При таком подходе выяснение способов наследования признаков становится возможным. Эти способы варьируют в зависимости от того, контролируется ли данный наследственный признак рецессивным или же доминантным геном.
Для иллюстрации приведем снова простой пример, касающийся наследования таких признаков как «черные глаза» и «голубые глаза». (Что касается таких признаков как зеленые, карие и серые глаза, то их наследование оказывается менее определенным).

а) Если оба родителя гомозиготны по одному и тому же гену:

отец гомозиготен по гену «черных глаз», что обозначается как

мать также гомозиготна, что обозначается опять же как

Все их гаметы могут содержать только ген N и все их дети (независимо от пола) могут быть исключительно гомозиготными |ЗЧ’Х), подобно их родителям (рис. 16).

б) Отец гомозиготен по гену «черных глаз», т.е. |хх|.Все его гаметы будут содержать ген N. Мать гомозиготна по гену «голубых глаз», т.е. | аа |. Всеее гаметы будут содержать ген а. Напоминаем, что ген N доминантен, в то время как ген а рецес сивея. Теперь выясним, каковы возможные комбинации (рис. 17). Как явствует из рисунка, все дети (независимо от пола) будут гетерозиготами. Любой из этих гетерозиготных детей будет нести ген N. унаследованный от отца, и ген а, унаследованный от матери. Поскольку ген N является доминантным, все дети будут черноглазыми. Тем не менее, будучи носителями гена а, они способны иметь голубоглазых детей.

Вышеприведенные два примера представляют особый интерес, поскольку иллюстрируют такие комбинации, которые встречаются и в наследовании болезней. Они могут служить моделью, помогающей понять, как передаются потомству наследственные болезни.

в) Один из родителей, например мать, является |аЫ| (гетерозиготность), а другой — |аа| (гомозиготность по рецессивному гену) (рис. 18).

Как явствует из рисунка, мать будет продуцировать 50% гамет, несущих ген N. и 50%, несущих ген а. Иными словами, мать имеет один шанс из двух передать потомству свой доминантный ген N.

Отец же сможет передавать потомству только ген а. Таким образом, при каждой беременности имеется один шанс из двух на гетерозиготность |Ха| ожидаемого ребенка (т.е. на то, что ребенок будет черноглазым как и его мать) и один шанс из двух на его гомозиготность |аа|.

Если один из родителей является носителем доминантного гена, то при каждой беременности имеется один шанс из двух на то, что ребенок будет носителем данного доминантного гена.

С другой стороны, доминантный признак будет налицо в каждом поколении, ибо неотъемлемым его свойством является безусловное проявление. Действительно, в предыдущем примере (пункт в) гетерозиготные черноглазые дети в свою очередь будут иметь один шанс из двух на передачу своего доминантного гена потомству.

Голубоглазые дети |^а|, напротив, смогут передавать потомству только ген а. Если проследить родословную по восходящей линии, то окажется, что у любого ребенка-носителя доминантного признака по меньшей мере один из родителей обязательно обладает тем же самым доминантным признаком. В свою очередь у данного родителя по меньшей мере один из родителей (соответственно, один из дедов исследуемого ребенка) обнаруживает тот же доминантный признак. Нисходящая линия субъектов, проявляющих соответствующий доминантный признак, непреры на.

г) Оба родителя гетерозиготны, т.е. являются носителями рецессивного гена. Хотя оба они черноглазы, ген а все же наличествует в их наследственной основе. Ген а лишь «замаскирован» доминантным геном N. Механизм передачи указанных двух генов потомству показан на рисунке 19.

Как видно из рисунка, при каждой беременности имеется три шанса из четырех на то, что ребенок будет черноглазым (в одном из четырех случаев он гомозиготен, в двух из четырех он гетерозиготен). Имеется один единственный шанс из четырех нато, что он будет голубоглазым, являясь гомозиготным по рецессивному гену.

Если оба родителя являются носителями рецессивного гена в гетерозиготном, т.е. «замаскированном» состоянии, у них есть при каждой беременности один шанс из четырех иметь ребенка, гомозиготного по данному рецессивному гену и, следовательно, обнаруживающего соответствующий рецессивный признак.

Применение вышеприведенных понятий в наследственности человека

Существует весьма много генов, действие которых может осуществляться либо самостоятельно, либо совместно с генами, контролирующими иные признаки. Все же удается выявить немало типичных случаев наследования.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.