Борьба с наследственными болезнями

В борьбе с наследственными болезнями можно выделить три этапа: 1) генетическое консультирование; 2) лечение генетических болеэней; 3) раннее выявление генетических болеэней.
49. Генетическое консультирование
Одним из важнейших применений понимания механизмов наследственности является генетическое консультирование. Родители, ребенок которых страдает какой-либо врожденной болезнью, обязаны проконсультироваться со специалистом относительно того риска, которому они подвергаются, продолжая рожать детей. Молодожены, у которых в семье имеются наследственные болезни или врожденные пороки развития, должны знать степень риска для своего возможного потомства. Ответ врача довольно точен в тех случаях, когда речь идет о болезнях, наследуемых по правилам Менделя. В эту группу, согласно докладу, опубликованному в 1972 г. Европейским Комитетом Здравоохранения, включены следующие болезни: галактоземия, непереносимость фруктозы, фенилкетонурия, наследственная тирозинемия, лейциноз, гомоцистинурия, гиперхолестеринемия, цистинурия, цистиноз, муковисцидоз, гиперурикемия, гликогенозы, устойчивый к витамину В рахитизм, нефрогенный несахарный диабет, гепато-лентикулярная дегенерация, талассемия, недостаточность глюкозо-Ъ-фосфатдегидрогеназы и аг амм аглобулинемия.
К сожалению, у значительной части наследственных болезней нет четко определенного механизма передачи по наследству. Некоторые наследственные болезни могут быть результатом действии многих факторов, либо генетических (так называемые полигенные болезни), либо разнородных (генетических и иных, еще не выясненной природы). Так например, врожденный вывих бедра, хотя и проявляет некоторые черты семейной патологии, все же не наследуется строго определенным образом;
эта болезнь встречается чаще среди девочек, т.е. женский пол выступает как фактор, понижающий «порог возникновения» болезни.
Нередко требуется построить генеалогическое древо (родословную), хотя бы в виде наброска (см. рис. 20)
50. Лечение генетических болезней.

Читайте также:  О наследственности

Многие врожденные пороки развития поддаются хирургическому лечению; к этой категории относятся врожденные пороки сердца, заячья губа, волчья пасть, гипертрофическое сужение привратника, некоторые случаи незаращения дужки позвонков. Другие прекрасно корректируются ортопедическим лечением, особенно при раннем их выявлении (например, врожденный вывих бедра).
Некоторые наследственные болезни обмена веществ можно успешно лечить, но для этого требуется раннее назначение лечения и правильное его ведение; к таким болезням относятся, например, фенилкетонурия, галактоземия и др.
Хромосомные аберрации наименее податливы к любым видам лечения. При наличии тяжелых пороков развития можно получить некоторые паллиативные результаты посредством пластической (восстановительной) хирургии, гормонального лечения (например, при болезни Тернера), применения стимуляторов нервной системы.
Пренатальное (дородовое) выявление генетических болезней
является одним из тех вопросов, которые ныне беспокоят генетиков, акушеров и педиатров. Здесь имеются крупные достижения, однако еще предстоит преодолеть немало затруднений технического порядка при одновременном учете этических и юридических аспектов.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.